Un estudio de Mayo Clinic encontró que analizar los telómeros y realizar pruebas genéticas permitió modificar la atención médica de más de la mitad de los pacientes evaluados.

La fibrosis pulmonar provoca una cicatrización progresiva de los pulmones que dificulta cada vez más la respiración. Sin embargo, conocer la causa de la enfermedad podría ser clave para definir un tratamiento más preciso.

Un estudio de Mayo Clinic, publicado en Mayo Clinic Proceedings, analizó a 66 pacientes con enfermedad pulmonar intersticial fibrosante y encontró que casi uno de cada cinco tenía una variante genética relacionada con la enfermedad.

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Los investigadores combinaron las pruebas genéticas con la medición de la longitud de los telómeros, estructuras que protegen los extremos de los cromosomas y que tienden a acortarse con la edad. En algunas enfermedades hereditarias, este proceso ocurre de manera anormal y puede estar relacionado con la fibrosis pulmonar.

¿Qué cambió con las pruebas?

Los resultados llevaron a modificar la atención clínica en más de la mitad de los pacientes. Entre los cambios estuvieron ajustes en medicamentos, evaluación de otras enfermedades, remisiones a especialistas y una consideración más temprana de un posible trasplante de pulmón.

La información también podría ayudar a evitar tratamientos o procedimientos que no sean adecuados para pacientes con determinadas alteraciones genéticas o relacionadas con los telómeros.

Además, identificar una causa genética puede tener implicaciones para las familias, ya que permite detectar a parientes que podrían tener un mayor riesgo y facilitarles acceso a asesoramiento y pruebas genéticas.

Mayo Clinic planea ampliar este modelo mediante una Clínica de Fibrosis Pulmonar Familiar, con atención enfocada tanto en los pacientes como en sus familiares en riesgo.